Online igen; Connexin 26 høretab og tanker om flere børn

Dette er et meget personligt indlæg og også et emne som måske vil støde nogle.

Til dem vil jeg på forhånd gerne sige undskyld, vi er alle forskellige og vi har vores grunde.

Jens og jeg havde været sammen i 6 år, da jeg som 25-årig fødte Alberte. Vi havde en drøm, en forestilling, en forventning til hvordan livet med et barn ville blive – og vi glædede os til at opleve det.

Men da Alberte er 11 dage gammel konstateres det, at hun har et stort høretab. Jeg kan ikke beskrive hvor stor en sorg det var for os, det var som at få smækket en dør i ansigtet – sammen med uvisheden om fremtiden, selv den nære fremtid. Vi havde så mange spørgsmål, størst af alle ”Hvorfor havde hun høretab? Ingen i vores familier har høreproblemer”.  Vi gik straks igang med “hvordan-fixer-vi-det-” mode. Men der skulle laves mange undersøgelser og tests inden vi kunne få svar.

Vi var lige blevet forældre, vi havde ikke tid til at sluge og acceptere nyheden om at vores datter var døv, og nu skulle vi tage stilling til hvilken farve høreapparater hun skulle have.

For ikke at nævne det helvede det var med at få støbt propper til høreapparaterne på sådan en lille størrelse. Det passede altid dårligt ift. hendes søvn, hun skreg når de kom voks i hendes øre og hun ville ikke sidde stille mens det tørrede. Hun voksede så hurtigt, at vi fik støbt propper hver 14. dag – hun hadede det! Tit var propperne også blevet dårlige, da hun netop altid var så ked af det når voksen skulle tørre, at proppen ikke lukkede tæt. Og så måtte vi afsted igen for at få lavet nye.

Et sted midt i mellem

Vi stod i lang tid i ingenmandsland – ville Alberte klare sig med HA eller skulle hun CI opereres. Vi klyngede os til håbet om, at hun ville klare sig med HA, da vi synes CI-apparaterne så voldsomme ud og det var en stor operation og hele konceptet med en kunstig hørelse virkede skræmmende.

Først da Alberte var 9-10 måneder gammel blev det fastlagt, at hun skulle CI-opereres lige inden hendes 1 års fødselsdag. Vi har elsket hendes Cochlear implantater lige siden.

Kort tid inden hendes fødselsdag fik vi også svar på den genetiske udredning (som i øvrigt var mega længe undervejs) – hun havde genfejlen Connex26, som er en arvelig genfejl – altså skal både Jens og jeg være bærer af genet.

Heldigvis ved man, at denne type høretab oftest ikke har andre sundhedsmæssige problemer og børn med denne type høretab klarer sig generelt godt med Cochlear implants.

Defekten i Connexin 26 høretabet ligger i den lille bitte øresnegl, hvor de små hår enten er beskadiget eller mangler. Hos Alberte havde man mistanke om Pendred Syndrom, da det så ud til at hendes øresnegl havde et lille tryk.

Faktisk forskes der i at helbrede typer af høretab, hvor disse hår er beskadigede eller mangler. Det vil hjælpe folk med Connexin 26 og ældre mennesker med aldersbetinget høretab. Dette er en stor gruppe af mennesker der kan hjælpes på verdensplan. Måske fremtiden ser lys ud for pigerne og deres efterkommere – læs mere om regenering af hørehår her (og ellers på Google).

Læs mere om arvelige hørenedsættelser

Hvad er chancen for at vi får flere børn med høretab?

Ved dette arvelige høretab ser ligningen således ud: Der er 25 % chance for, at for hvert barn vi får, er der høretab i et sådan omfang at det betegnes som døv. Der er 50 % chance for at vores barn bliver bærer af genet, som Jens og jeg selv er. Og til sidst 25 % chance for at det bliver helt fri fra høretabs genet.

Og det skete to gange i træk

Det var ubeskrivelig hårdt at gå igennem første gang med Alberte og det var ligeså hårdt anden gang med Ella. Men med Ella var vi forberedte.

Det var dog de længste 9 måneder nogensinde, at være gravid med hende. Der gik ikke én dag, hvor jeg ikke tænkte på, om hun også ville have høretab, om vi skulle gå igennem det hele endnu en gang. Så det var svært at glæde sig.

En time efter Ellas fødsel blev der taget en blodprøve til gen-udredning, som ville fortælle os om der var samme genfejl …. 14 dage senere fik vi besked, det var det samme. Alberte var på det tidspunkt netop tilsluttet hendes Cochlear Implantater og vi vidste stadig ikke hvor godt hun ville klare sig. Så endnu engang sorg og uvished.

Som det ser ud nu

Alberte klarer sig godt, Ella klarer sig godt. De er alderssvarende.

MEN …. det har været sindssygt hårdt!

Vi har lagt enormt meget arbejde i at sprogtræne dem, gået meget ned i timer på arbejdsmarkedet, taget mange timer ud af kalenderen for at køre til Audiologisk klinik, utallige undersøgelser, indlæggelser med mellemørebetændelser, møder osv.

Vi har siddet med følelsen ”vi gør det ikke godt nok” ”Jeg synes ikke hun udvikler sig” ”Hvorfor siger hun ikke noget” ”Alle de andre børn kan dét og dét” … For ikke at nævne den konstante dårlige samvittighed det følger med når vi og fagpersonerne har høje forventninger til, hvad barnet skal kunne. Men de høje forventninger er nødvendige for, at barnet kan indhente det tabte og fortsat forblive aldersvarende.

Jeg KNUSELSKER vores to piger, de er de sejeste, gladeste og dygtigste tøser og jeg ville aldrig have valgt dem fra.

Men deres høretab kræver meget af mig (både energi, struktur og tid), at der simpelthen ikke vil være plads til endnu et barn med høretab, som vores liv ser ud nu.

Det vil være synd for pigerne, at der vil gå dyrebar trænings-tid fra dem.

For ikke at nævne det nye barns høretab, hvor man gerne skal være der 110 % – det vil jeg ikke have mulighed for. Derfor vil ingen vinde på, at vi får endnu et barn med høretab. Det barn vil ikke opnå sit fulde potentiale.

Vi ønsker et barn mere, engang i fremtiden. Det skal være når jeg føler mig sikker på pigernes sproglige udvikling – altså, skal de have et fuldt udviklet talesprog med korrekt udtale. Så tror jeg, at jeg kan slappe lidt af.

Det kan lyde hårdt, men jeg føler mig frarøvet af begge mine barsler. Der er så maget andet der har fyldt og jeg har ikke på samme måde nydt det. 

Jeg drømmer om, at opleve en barsel med et barn der kan høre mig. Et barn jeg kan synge til ro. Et barn der svarer når jeg pludrer til det. Jeg vil juble når det vækkes af pigerne der larmer, og glæde mig over at det kan høre. Et barn jeg kan synge eller snakke til ro mens vi kører i bilen, og jeg ikke lige kan være der.

Jeg drømmer en barsel jeg kan nyde, uden at have ondt i maven af bekymringer og somme tider græde mig i søvn. Eller ikke turde tage mit barn med ud, fordi jeg er bange for hvad omverdenen siger til de tingester på ørene og den irriterende hylen de kommer med.

Javist kommer der også bekymringer hos et normalthørende børn og børn er ikke ens. Men jeg tror bare ikke det kan sammenlignes.

For at det skal lykkedes er der nogle muligheder – ingen af dem særlig rare.

1. Bliv gravid naturligt! Ved uge 11 tages der en biopsi, som kan testes for Connexin 26 genet. Hvis det er tilstede vælges en abort. (Og på det her tidspunkt er det lige på grænsen). Hvor mange aborter vil man gå igennem? Og kan man overhovedet gennemføre en abort psykisk?
2. Ægsortering og hormon behandling. Dette er en omfattende procedure som kræver utrolig meget af mig. Jeg skal have de stærkeste hormon behandlinger, hvorefter de tager mine æg ud og befrugter. Holder øje med hvilke æg der har genfejl, og sætter et ”rask” æg op igen (også selvom det er bærer som Jens og jeg). Her testes ikke for andre ting som fx Downs syndrom. Men vi ved ikke hvor mange behandlinger vi skal igennem før den er der, men vi ved dig at den nok skal komme..
3. Adoption eller doner.

Vi har allerede været til samtale på fertilitetsklinikken på Ålborg sygehus. Vi bliver tilbudt behandlingen gennem staten. Ved samtalen talte vi om muligheden og hun undersøgte mig samt tog blodprøver fra os begge. Det viser sig så også, at jeg har et lavt antal æg for min alder. Derfor kan det måske blive sværere.

Men vi havde trods alt ingen problemer med at blive gravide med Alberte og Ella. Jeg hælder også mest til den naturlige vej, og jeg vil helst ikke ”tænke” for meget. Derfor ville vi nok satse på version 1, hvis det skulle være. Lykkedes det ikke og vi ender ud i abort, skal jeg nok klare det, men to gange ….  det tror jeg ikke. Dernæst har vi altid version 2 i baghånden. Eneste ulempe her er, at fra man melder sig klar til at ville prøve, kan der være 2 års ventetid – og det har jo betydning for mine æg ressourcer.

Faktisk havde de allerede sendt mig en mail, at de var klar til at hjælpe os i starten af 2018.

Men jeg føler mig ikke klar og vendte aldrig tilbage til dem. Min krop skal igennem meget hvis vi gør det. Og vi er pressede med vores to piger, for at de opnår deres fulde potentiale og fortsat er nogle livsglade piger i balance. Derudover har vi jo også presset os selv ved at få pigerne med kun 12 måneders mellemrum. Men jeg føler vi er ved at være ovenpå.

Måske er det ikke skæbnen at vi skal have flere børn, eller måske – vi ved det ikke endnu 🙂

Jeg vil meget gerne høre fra nogen der har været igennem det samme, send mig en mail på rikke@ciha.dk.